Genética e variantes do DNA

A genética interpreta variantes do seu DNA (chamadas SNPs) a partir do arquivo do seu teste genético. O Biomapa compara seus marcadores com um catálogo de variantes clinicamente relevantes e gera, para cada uma, uma interpretação em linguagem simples, um nível de risco e recomendações quando fizer sentido.

Cada marcador aparece FECHADO, com o ASSUNTO em destaque, em português comum - "Intolerância à lactose", "Metabolismo da cafeína", "Dor muscular com estatinas" - e a marca de relevância logo abaixo, sempre na segunda linha. Toque para abrir: aí vêm o código do gene (por exemplo SLCO1B1 · rs2306283), o genótipo, a interpretação e as recomendações. Com dezenas de marcadores, a lista fechada é o que deixa varrer os assuntos antes de ler cada um. O título diz o tema, nunca o seu resultado: se você tem ou não a variante depende do genótipo.

Enviar seu genoma

1. 1Na seção Genética, clique em "Enviar genoma".
2. 2Selecione o arquivo do seu teste (formatos como .csv.gz da Genera, CSV, VCF ou texto). Arquivos compactados são descompactados automaticamente.
3. 3O Biomapa lê o arquivo no seu próprio dispositivo e envia ao servidor apenas as variantes do catálogo - o restante não sai do aparelho.
4. 4Aguarde o processamento. Ao final, as variantes aparecem classificadas por risco.

Entender os resultados

1. 1Cada variante mostra o gene, o código (RSID), uma etiqueta de risco e, em casos de evidência fraca, o selo "evidência preliminar".
2. 2Os níveis de risco são: Favorável (benéfico), Neutro, Atenção (elevado) e Relevante (alto).
3. 3Use os filtros no topo para ver só de um nível de risco; clique em uma variante para ver "O que é", seu genótipo, a interpretação e as recomendações.
4. 4Um resumo informa quantas variantes do catálogo foram encontradas e em quantos SNPs no total.

Excluir seus dados genéticos

1. 1No cabeçalho do card de genética, clique no ícone de lixeira.
2. 2Confirme a exclusão. Os dados são apagados e o card volta ao estado vazio.